Kastuvo rankų atskyrimo chirurgija

Aperto sindromas, taip pat žinomas kaip akrocefalosindaktilija, yra genetinis sutrikimas. Remiantis esamais tyrimais, manoma, kad 1 iš 65, 000–200,000 naujagimių bus paveiktas, o vyrų ir moterų dažnis yra vienodas. Ligos paplitimas žymiai didėja senstant tėvo linijai ir manoma, kad ji turi selektyvų pranašumą vyriškose lytinėse ląstelėse. Sindromas turi visišką įsiskverbimą, tačiau jo apraiškos skiriasi, todėl toje pačioje šeimoje atsiranda įvairių fenotipų, kurių nepaveikia deformacijų sunkumas.

Yra trys pagrindiniai būdingi Aperto sindromo bruožai: rankų ir pėdų sindaktika (ypač 2, 3, 4 ir 5 skaitmenų susiliejimas rankose ir kojų pirštai), žemesnis nei vidutinis intelektas ir išskirtiniai veido bruožai, įskaitant plačiai išsidėsčiusias akis ir vidurio veidą.

Tiksliau:

Sindaktilija: 2, 3, 4 ir 5 skaitmenų susiliejimas rankose ir visiškas sindaktilas pėdose.

Intelektas: kai kurie gali pradėti kalbėti arba atpažinti tėvus tik sulaukę 2 metų, o intelektas yra mažesnis už vidutinį vaikų amžių.

Veido deformacijos: stiprus vidurio veido atsitraukimas, plačiai išsidėsčiusios akys ir išsikišę akių obuoliai.

Be minėtų simptomų, gali pasireikšti nenormalus burnos sistemos vystymasis. Centrinė nervų sistema dažnai siejama su funkciniais sutrikimais, priešlaikiniu kaulo siūlų uždarymu, o sunkiais atvejais – padidėjusio intrakranijinio spaudimo simptomais. Taip pat galimos stuburo stuburo, sąnarių kontraktūros ir širdies ir kraujagyslių sistemos anomalijos.

Dėl palyginti didelio naujagimių, sergančių šia liga, mirtingumo, vyresnių tėvų vaikai, ypač didėjant paritetui, turi didesnę tikimybę susirgti. Todėl rekomenduojama reguliariai atlikti prenatalinius tyrimus akušerijos skyriuje, siekiant anksti nustatyti anomalijas ir užtikrinti tinkamą priežiūrą bei intervenciją optimaliam veisimui.

Optimalus Aperto sindromo gydymo laikotarpis yra maždaug šeštas mėnuo po gimimo, kai vaiko širdies ir plaučių vystymasis yra sveikas. Šiuo metu susiliejusi rankų ir kojų pirštų oda atsiskirs mažiau nei vyresnių vaikų, todėl norint geriau atsigauti, būtina ankstyva intervencija.

Populiarus Žymos: kastuvo rankų atskyrimo chirurgija, Kinijos kastuvo rankų atskyrimo chirurgijos gydytojas